En 1958, en France, la famille de Kepper, écrasée par la myopathie de Duchenne, n'accepte pas le sort de ses quatre enfants malades et crée l'Association Française pour la Myopathie (l'AFM).
L'histoire de l'AFM commence donc depuis 1958, et a passé différentes phases importantes depuis cette année-là.
-> Historique

 L’AFM, qui sommes nous ?

  L’AFM est née en 1958 de la volonté de parents et de malades de vaincre les maladies neuromusculaires. Elle s’est fixée deux objectifs : guérir ces maladies pour la plupart d’origine génétique et réduire le handicap provoqué par ces maladies lourdement invalidantes. Pour cela, elle a mis en œuvre une stratégie d’intérêt général autour des maladies génétiques et des maladies rares.

  Pour se donner les moyens d’impulser la recherche génétique en France, l'Association lance en 1987 le Téléthon, une opération annuelle de collecte de fonds. Grâce aux dons recueillis, elle crée en 1990 Généthon, laboratoire de recherche original alliant génétique, robotique et informatique. En 1992, celui-ci produit les premières cartes du génome et contribue ainsi à la localisation des gènes responsables de plus de 600 maladies génétiques.

  En 1998, l’AFM lance la « Grande Tentative », un projet qui visait, en cinq ans, la mise en place d’un vaste réseau de collaborations nationales et internationales pour la mise au point des techniques de thérapie génique. Parallèlement, l’AFM a soutenu la recherche sur la thérapie cellulaire et les prometteuses cellules souches. Les premiers résultats confortent le bien-fondé d’une stratégie qui ose croire à la guérison et à l’avenir des génothérapies.

  Après cinq ans consacrés au développement des outils et à la mise en place des infrastructures pour favoriser les essais thérapeutiques, l’AFM a lancé, en 2002, la Nouvelle Frontière. Sa priorité : impulser les essais thérapeutiques sur l'Homme pour mettre au point des thérapies nouvelles, issues de la connaissance des gènes, combinant thérapie génique et cellulaire. Ces thérapies qui préfigurent la médecine de demain représentent un espoir pour bon nombre de maladies invaincues. Cette année, l'AFM financera plus de 300 programmes de recherches et continuera d'apporter son soutien aux essais sur l'Homme en cours ou en préparation et aux structures susceptibles de les mener (Généthon, Institut de Myologie, centres de thérapies génique et cellulaire de Nantes et de Nice, Institut de Vision …).

  En attendant les thérapies, l'AFM se bat aussi pour la reconquête de la citoyenneté des personnes handicapées : droit à compensation, prise en charge médicale adaptée, liberté de déplacement, accès à la scolarité, au travail, aux loisirs ... Par ses actions de revendications, l'AFM contribue à une prise de conscience des problèmes posés par les situations de handicap. Puisque pour exister, il faut agir, l'association maintient la pression et reste mobilisée pour que l'avenir ne soit plus fait de promesses. Elle demeure vigilante à ce que les engagements des pouvoirs publics, tant au niveau local, que régional ou national (ministères, gouvernement, Parlement) ne restent pas lettre morte.

  Retrouvez sur le site de l’AFM des fiches complètes sur les maladies neuromusculaires, des informations sur les actions de recherche et de revendication et des réponses pratiques et adaptées à des situations de la vie quotidienne.

  Pour en savoir plus sur la Nouvelle Frontière, vous pouvez visiter le site Internet de l’AFM www.afm-france.org
 

 Le champ d'action de l'AFM
-> En savoir plus

  Le champ d'action de l'AFM s'applique aux maladies neuromusculaires primitives, c'est-à-dire aux maladies de motoneurone périphérique, de la fonction neuromusculaire et du muscle. La plupart de ces maladies sont d'origine génétique.

  Pour atteindre son objectif, l'AFM a élargi son champ d'action à la compréhension des mécanismes de l'ensemble des maladies génétiques et à la mise en œuvre des traitements issus de la connaissance des gènes.

  Les maladies neuromusculaires peuvent être primitives ou secondaires. Dans ce dernier cas, la cause est extérieure à l'unité motrice et peut avoir par exemple, une origine endocrinienne ou provenir des atteintes liées à une prise de médicaments. Elles peuvent aussi être associées à des troubles sensitifs ou du système nerveux central.
L'unité motrice comporte :

  Le terme de malade neuromusculaire désigne les atteintes de l'unité motrice.
La classification des maladies neuromusculaires a beaucoup évoluée avec les découvertes des gènes responsables de ces maladies. Elle n'est pas définitive. A titre d'exemple, l'ancien terme de myopathie des ceintures regroupe, en fait, au moins deux maladies différentes, liées à un déficit de certaines protéines de structures ou d'enzymes.

- Les dystrophinopathies, dont la plus connue est la myopathie de Duchenne, qui présente les premiers symptômes dès 2-3 ans, avec perte de la faculté de marcher en général vers 10 ans et des atteintes respiratoires et cardiaques à l'adolescence.
- Les amyotrophies spinales, maladies de motoneurone pouvant être variables dans leur expression, allant d'une évolution très sévère avec un début avant 6 mois à une évolution plus lente déclarée plus tardivement.
- Les dystrophies musculaires des ceintures.
- La dystrophie musculaire facio-scalpo-humérale.
- La myotonie de Steinet.
- Les myopathies et dystrophies musculaires congénitales.
- Les myopathies d'origine mitochondriale.
- Les lipidoses musculaires.
- Les glycogénoses musculaires.
- La myasthénie et les syndromes myasténiques congénitaux.
- Les dermatomyosites et les polymyosites.
- Les paralysies périodiques, etc.

   Les maladies neuromusculaires se caractérisent par un affaiblissement progressif et irréversible des muscles. Les désordres qui en résultent sont multiples : rétractions musculaires et déformations orthopédiques, insuffisance respiratoire, parfois cardiaque, difficultés de déglutition ou digestive, douleurs, désordres immunitaires, etc.
Ces maladies sont des pathologies lourdement invalidantes et complexes. La majorité d'entre elles nécessite une prise en charge adaptée, précoce et permanente pour limiter les conséquences les plus graves et lutter contre les effets de la maladie.

 
 Quelques données épidémiologiques

   Les progrès de la génétique, du diagnostic et de la compréhension des maladies neuromusculaires font évoluer leur nombre à la hausse.
On comptait 48 maladies neuromusculaires en 1997, 49 en 1998 et 62 en juillet 1999.
L'OMS (Organisation Mondiale de la Santé) en recense près de 120, mais au sens large du terme, incluant des affections secondaires liées, par exemple, au diabète, à l'alcoolisme ou au sida.
En juillet 1999, on compte 71 gènes localisés et 42 gènes identifiés, et 42 protéines en cause également identifiées.
Les maladies neuromusculaires peuvent, pour certaines d'entre elles, avec une même appellation, un même diagnostic clinique, se révéler sous diverses formes ayant chacune une origine différente, c'est-à-dire un gène différent et il faut donc les rebaptiser. C'est ce qui se produit pour la myopathie des ceintures, où deux formes sont identifiées. La connaissance du ou des gènes est donc essentielle pour la mise au point de thérapeutiques issues de la génétique.

 
 Les formes d'aides

• Eurordis

  Fédération d'association, Eurordis est l'organisation européenne représentant les patients atteints de maladies rares et leurs familles. Elle a été créée en 1997, grâce à l'apport financier initial de l'AFM, par quatre membres fondateurs : l'AFM, l'AFLM (Association Française de Lutte contre la Mucoviscidose), la ligue contre le cancer et AIDES fédération nationale.
Eurordis, composée actuellement de 125 associations membres, représente plus de 4 000 maladies, dont 80 % sont d'origine génétique.
Dès 1999, Eurordis compte sur des financements privés, les cotisations de ses membres et les éventuels subsides de l'Union Européenne. Cette organisation a notamment participé à l'élaboration du projet de règlement européen sur les médicaments orphelins (concernent les maladies rares, arbitrairement définies comme touchant moins de 5 personnes sur 10 000), dont une première version a été adoptée en juin 1998 par le Conseil des ministres de l'Union Européenne.

• Orphanet

  Orphanet est une banque de données sur les maladies rares : symptômes, causes, épidémiologie, laboratoires de diagnostic et consultations spécialisées, associations de malades. Les informations sont à destination des patients, mais aussi des médecins et des chercheurs. Cette base de données sur les maladies rares a été mise en place en 1997 avec pour objectif d'optimiser l'utilisation des informations disponibles pour améliorer le diagnostic et la prise en charge des maladies, mais également pour faire progresser la recherche.

• Maladies Rares Info Services (MRIS)

  En 1995, dans le cadre du plan Génome et Santé (plan mis en place en 1994 par les ministères chargés de la recherche et de la santé, en collaboration avec l'AFM, l'AFLM et la ligue contre le cancer, pour stimuler le transfert de la génétique fondamentale à la génétique médicale), le ministère de la santé et l'AFM mettent en place Allo-Gènes (aujourd'hui remplacé par MRIS). Dans la continuité d'Allo-Gènes, Maladies Rares Info Services a repris les missions d'écoute, d'information et d'orientation des malades, de leurs proches et des professionnels de santé.
Reconnue prioritaire dans le cadre du Plan national maladies rares, Maladies Rares Info Services (MRIS) est soutenu par l'Association Française contre les Myopathies (AFM) grâce aux donateurs du Téléthon, mais aussi par le Ministère de la Santé avec l'INPES (Institut National de Prévention et d'Education pour la Santé).

• par téléphone de 9h à 18h du lundi au vendredi au n°Azur 0 810 63 19 20 (prix d'un appel local),
• par courriel : info-services@maladiesrares.org
• par courrier : Maladies Rares Info Services - Plateforme Maladies Rares - 102, rue Didot - 75014 Paris

 
 La communication

   Pour faire sortir les maladies neuromusculaires de l'oubli, il faut alerter l'opinion, les pouvoirs publics, interpeller la science et la médecine.
Dès 1958, date de création de l'AFM, la communication est inscrite dans les statuts de l'association. Elle est à la fois une force et une ressource pour avancer vers l'objectif essentiel : guérir les maladies neuromusculaires.
La communication s'inscrit au cœur du projet de l'AFM. Elle accompagne et porte en permanence sa mission, sa stratégie, ses enjeux, ses perspectives… Le défi est de taille pour la communication : il ne permet pas le droit à l'erreur. L'à peu près n'est pas de mise : la communication a un devoir d'excellence par rapport aux malades, aux familles, aux adhérents, aux bénévoles, aux scientifiques, aux partenaires, aux salariés… L'excellence pour avancer, pour combattre, pour vaincre. Pour cela, l'association de l'AFM fait paraître dans les revues scientifiques internationales, les travaux des équipes. Depuis 1982, l'AFM partage avec ses adhérents non seulement les connaissances sur les maladies, mais aussi les compétences de chacun sur ce qui touche à la vie quotidienne des malades dans le journal Vlm (Vaincre les myopathies). L'opinion et les pouvoirs publics sont également sensibilisés à l'aide de conférences, qui entretiennent la relation avec les médias.
De plus, depuis le début, l'AFM publie ses comptes et les met à la disposition du grand public. Elle fait de la transparence financière un acte de communication majeur pour établir et conserver la confiance des donateurs et pour prévenir les attaques ponctuelles : leurs conséquences seraient trop lourdes.

Communiquer est une obligation inscrite dans le statut de l'AFM. La communication a valeur d'engagement pour chacun, chaque jour. Elle est le support de la transparence. Elle porte au donateur les raisons de faire confiance à l'association.