La génétique

Au cœur de nos cellules se trouve un noyau, véritable centre de commande de la cellule. Il contient, sous une forme extrêmement condensée, les chromosomes (forme compactée de l'ADN associée à quelques autres éléments. L'espèce humaine compte 23 paires de chromosomes). L'ensemble des chromosomes ou génome, est le support de l'hérédité. Il est composé d'une combinaison de quatre composés chimiques, les bases (baptisées A, T, C, G) qui sont complémentaires deux à deux. Le génome humain, sorte de long ruban compacté, mesure à peu près 1,20 m. Les chromosomes sont présents par paire, ils
représentent 3 milliards de paires de bases. Les gènes sont disposés le long de l'ADN et chaque cellule humaine contient quelque 100 000 gènes. Là est codé l'ensemble des caractéristiques fonctionnelles de chaque individu. Cette information est ensuite décodée, transformée en protéines qui assurent le bon fonctionnement de la cellule.

 
 La fécondation

Tout commence lorsque le spermatozoïde féconde l'ovule. A cet instant, les génomes des parents, contenus dans les deux cellules sexuelles, s'associent pour donner un nouveau génome, original, unique, contenu dans l'œuf, première cellule de l'individu à l'état de promesse. Cette cellule va se multiplier, encore et encore, pour donner les quelques milliers de milliards de cellules formant l'organisme, mais qui possèdent et conserveront toutes la même information génétique. Pourtant, dès les premières divisions, les cellules se spécialisent. Elles cessent d'être identiques du point de vue des fonctions qu'elles peuvent remplir. Au bout du compte, elles deviennent cellules du foie, du muscle ou du cerveau.

 
 L'apparition de la maladie génétique

A chaque division cellulaire, l'ADN se duplique. Cette opération n'est pas sans générer des erreurs. Il existe bien des mécanismes de correction, mais imparfaits. C'est ce processus qui est probablement responsable de l'évolution des espèces, mais également de l'apparition et de la transmission de maladies génétiques : une erreur dans le code et la protéine n'est plus fonctionnelle.
Une maladie génétique est une maladie inscrite dans le patrimoine génétique des individus. Elle n'est transmissible que par les gènes.

Comprendre, grâce à la génétique, que le dysfonctionnement qui conduit à la maladie est logé au sein même de nos gènes a été fondamental. Il faut ensuite traquer son origine. Il en va du développement de diagnostic pertinent indispensable à la mise au point des traitements de maladies jusqu'à présent incurables.